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【健康科普】“关注地贫,筛诊治并重”世界地贫日科普宣传

作者:本站 点击数量:328 发布日期:2024-05-09

5月8日是第31个“世界地贫日”,今年地贫日活动主题是“关注地贫,筛诊治并重”。旨在倡导科学防控地中海贫血,引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和优生遗传咨询,促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。那地中海贫血究竟是什么样的疾病?会遗传吗?会传染吗?让我们一起来揭开地贫之谜吧?

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什么是地中海贫血?

地中海贫血简称“地贫”,是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。主要分为a地贫与β地贫两类。

在我国长江以南地区高发,广西、海南、云南、广东发病率最高,根据湖南省2021年地贫流调数据显示,娄底地区地贫携带率为6%左右。

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地中海贫血与一般普通贫血有什么区别?

贫血有很多种类,最常见的为缺铁性贫血和地中海贫血,均是小细胞低色素性贫血。

缺铁性贫血是由于人体内缺乏足够的铁元素,可能是从食物中摄取不足,也可能因失血或者胃肠疾患导致铁丢失过多,使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。

地贫却完全不同,它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前用药物无法治愈。静止型和轻型地贫携带者一般无须治疗。

中、重型地贫患者则需要定期输血和祛铁治疗维持生命,甚至行脾切除术,近年来造血干细胞移植是治疗重型地贫的新方法。但仅少部分能配型成功,而且治疗费用昂贵,且有失败风险。

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地中海贫血有什么临床症状呢?

静止型或轻型地贫(携带者):患儿无明显症状,不影响日常生活。此类型易被忽略,但可能会将异常基因遗传给下一代。

中间型地贫:个体差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。(配图)

重型地贫:重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡,甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者出生时一般没有临床症状,通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等。严重的骨骼畸形等典型的地贫面容,如不进行规范性输血和祛铁治疗,一般存活不到成年。

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地中海贫血会传染吗?会遗传吗?

地中海贫血是由于基因缺失或者突变导致的隐性遗传性疾病,不会传染,只会遗传。其遗传规律:按照常染色体隐性遗传给下一代。

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地中海贫血常见的误区?

1、地贫患者不能结婚生孩子。

错!夫妻一方为地中海贫血携带者,那胎儿有1/2的机率是地贫携带者,1/2的机率正常,是可以正常生育的。即使两人都是同型的地中海贫血,但都是属于轻型无症状的状况,那胎儿会有1/4的机率完全正常、2/4的机率是轻型、1/4的机率会是重型地贫患者。因此建议在怀孕过程中,于11-14周时进行绒毛取样或者16-20周时羊水产前诊断,发现重型地中海贫血胎儿可考虑终止妊娠。或者夫妻同型地贫患者,也可行三代试管婴儿植入前诊断(PGD),筛选正常的胚胎植入,孕育健康宝宝。

2、孕妈妈没有任何症状,不需要接受地中海贫血筛查?

因静止型及轻型的地贫携带者,和正常人一样,没有不良反应,但可将异常基因传给下一代,也有可能生出重型地贫患者。建议育龄妇女在孕前及孕早期行地中海贫血筛查。近3年来,娄底市妇幼保健院产前诊断中心行同型地贫孕妇的羊水产前诊断8例,确诊重型β地贫胎儿2例,知情选择下终止妊娠,避免严重出生缺陷患儿的出生。

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如何防治地贫患儿?

地贫难治可防,防控目标是预防重型地贫患儿出生,采取三级预防策略:

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关注地贫,筛诊治并重,希望大家主动参与地贫筛查,孕育健康宝宝!对于地贫患者,及时治疗,改善生活质量。

科室简介

娄底市产前诊断中心是2012年经湖南省卫生健康委审批确认的娄底市唯一的市级产前诊断机构,湖南省罕见病产前诊断联盟副主席单位,中国出生缺陷干预实施及救助基地。承担着娄底市及周边地区的优生遗传咨询、产前筛查与产前诊断等出生缺陷防控工作,是娄底市出生缺陷综合防控中心,负责向全市推广出生缺陷适宜技术、进行技术指导,接受转会诊等。

产前诊断中心包括优生遗传门诊(产前诊断门诊)、遗传实验室、超声科、管理组四部分。10多年来开设以下服务项目:血清学产前筛查(早期和中期),彩超NT检测,Ⅲ级超声胎儿结构系统筛查及诊断,羊水胎儿染色体核型分析、基因芯片检测(CMA)、高通量基因测序(CNV-seq),全外显子测序检测,无创DNA检测、无创PLUS检测,流产物及引产组织基因芯片检测,外周血染色体检查,地中海贫血筛查及基因诊断,叶酸基因检测,耳聋基因检测及诊断,脆性X综合征筛查、常见单基因遗传病携带者筛查及诊断(如SMA、杜氏肌营养不良、血友病、成骨不全等),新生儿52种遗传代谢性筛查,听力筛查等。同时医院斥巨资于2017年起自主建立无创产前基因检测和高通量测序平台、2022年建立基因芯片CMA分子诊断系统(SNP-array)平台。这一系列项目的开展,从孕前开始,层层筛查,层层保障,逐步构筑起涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿期的全生命周期的出生缺陷综合防治屏障,有效控制出生缺陷的发生及出生,提高出生人口素质起领航作用。


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