医学遗传科是我院重点建设专科，是中国出生缺陷干预救助基金会授牌的出生缺陷干预救助基地和先天性结构畸形干预救助基地、湖南省罕见病产前诊断联盟副主席单位、娄底市出生缺陷综合防治和救治中心。承担着娄底市及周边地区的孕前及孕期优生咨询、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查、地中海贫血筛查与诊断、耳聋基因等单基因、罕见病诊断，新生儿遗传代谢病筛查与救助等出生缺陷三级预防工作。

科室自2006年成立产前筛查中心和新生儿疾病筛查中心始，不断完善，打造精准医学遗传学诊断中心。设有优生遗传门诊、产前诊断门诊、胎儿医学门诊、新生儿疾病筛查门诊、遗传代谢病门诊，介入穿刺室（羊水穿刺、绒毛穿刺），遗传病初筛实验室。拥有一批国际国内先进的基因测序仪器和分子诊断平台：高通量基因测序仪（NextSeq CN500Dx）、基因芯片CMA:Affymetrix GCS 3000Dx分子诊断系统；LuxScan 10K-B微阵列芯片扫描仪，ETC811基因扩增仪，TC-96/G/H(b)C基因扩增仪等，可提供样本提取、DNA文库构建、高通量测序、数据分析与遗传咨询、产前咨询等全流程服务。2016年自主创建高通量基因检测实验室，开展产前无创DNA检测；2022年7月份引进基因芯片平台，自主开展染色体微阵列分析（CMA）基因芯片检测/染色体畸变CNV-seq检测。

常规开设以下服务项目：产前筛查，无创DNA检测、无创PLUS检测，羊水（绒毛）胎儿染色体核型分析、基因芯片检测（CMA）、高通量基因测序(CNV-seq)，产前全外显子检测，产前筛查异常/孕期胎儿发育异常优生咨询、外周血染色体检查，地中海贫血筛查及基因诊断，自然流产（胚胎停育）等不良妊娠史查因，不孕不育查因、智力低下或者罕见病查因，新生儿疾病筛查、48种遗传代谢性筛查，叶酸基因检测、听力筛查、耳聋基因检测，脊肌萎缩症（SAM）检测、脆性X综合症等单基因遗传病筛查、Torch感染及孕期用药优生咨询等项目。

科室紧紧围绕“婚前-孕前-孕期-新生儿”开展一系列出生缺陷防控的三级预防措施，联合院内超声诊断中心、小儿外科、儿童康复中心等团队，致力于让每一位新生命完美无“缺”，助力每一位家庭生育健康宝宝。

优生遗传门诊（产前诊断门诊）：门诊楼四楼420/421诊室

新生儿疾病筛查（遗传代谢病）门诊：门诊楼四楼406诊室

咨询与诊断时间：周一至周日全天均可

优生遗传门诊（产前诊断门诊）:0738-8762589

新生儿疾病筛查中心：0738-8760806

遗传实验室：0738-8766018/8763002

四维彩超室：0738-8786119