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产前诊断中心
[ 作者:admin 点击:3090 日期:2015-11-17 ]
 娄底市妇幼保健院产前诊断中心是湖南省卫生厅审批确认的娄底市唯一的产前诊断机构,填补了娄底市产前诊断工作的空白。产前诊断中心下设遗传咨询门诊、遗传实验室、超声室三部分。系统提供遗传咨询、产前筛查、产前诊断、产前超声检查。从怀孕开始,层层筛查,层层保障,对降低娄底市出生缺陷发生率、提高出生人口素质起到领航作用。产前诊断中心现有获得省卫生厅准入的产前诊断(筛查)专业技术人员24人,其中主任医师1人、副主任医师3人、主治医师5人、医师4人、副主任检验师2人、主管检验师4人、检验师5人。本中心拥有国内先进的彩色多普勒超声检查仪、产前筛查系统、染色体核型分析系统、法国sebia全自动八通道高压毛细管电泳仪、芬兰PE wallac1235全自动时间分辨仪等先进仪器设备。


1、遗传咨询
遗传咨询是指从事医学遗传的专业人员或咨询医师,对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答,并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议。其目的是及时确定遗传性疾病患者和携带者,并对其生育患病后代的发生风险进行预测,商讨应采取的预防措施,从而减少遗传病儿的出生,降低遗传性疾病的发生率,提高人口质量。遗传咨询常分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。


2、产前筛查

产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法,如超声检查和血清学检查等,对发病率高、病情严重的遗传性疾病(如唐氏综合征、18-三体综合征等)或先天畸形(神经管畸形等)进行产前筛查,检出具有出生缺陷高风险的人群。筛查出高风险患者再进一步产前诊断,是预防出生缺陷的重要步骤。

遗传实验室采用全自动时间分辨荧光免疫分析仪进行孕早期二联血清学筛查,早期血清学筛查指标为妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG),孕妇要求在孕9-13+6周空腹静脉采血3-5ml;中期二联血清学筛查指标为甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG),要求在孕15-20+6周空腹静脉采血3-5ml,以孕16-18周最佳。


3.NIPT检测

无创DNA产前检测(NIPT)是一项新型的孕期宝宝染色体疾病检测技术,只需抽取准妈妈的静脉血,利用新一代测序技术和生物信息学方法,分析准妈妈血液中含有的宝宝DNA信息,就可以判断出宝宝是否患有唐氏综合症、T18三体综合征、T13三体综合征。准确度95%,是一项高精度的筛查。适用人群:(1)DS血清学筛查显示为临界风险的孕妇。(2)有介入行产前诊断禁忌症者。(3)错过血清学筛查时间,要求检测。筛查时间:12周-26周 ;检测时间:周一至周日


4.SMA携带者筛查

SMA,中文名脊髓性肌萎缩症,是一种常见的染色体隐形神经肌肉病,是导致 婴幼儿死亡的头号遗传病杀手,位列儿童致死性染色体遗传病第2位。任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA,5000-10000个儿童中就有1人为SMA患者,每50个人中就有一个是SMA携带者。目前国内尚无治愈SMA的有效方法,仅能借助医疗技术改善患者的运动能力、辅助呼吸及喂养。适用人群:所有孕妇(孕周不限,越早越好)及育龄夫妇,都适合进行SMA携带者筛查,推荐夫妇同时进行筛查,指导更明确。


5、产前诊断

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,指在胎儿出生前应用各种先进的检测手段,如细胞遗传学、分子遗传学等技术,了解胎儿在宫内的发育状况,例如观察胎儿有无畸形、分析胎儿染色体核型、监测胎儿的生化项目和基因等,对先天性和遗传性疾病作出诊断,为胎儿宫内治疗(手术、药物、基因治疗等)及选择性流产创造条件。
产前诊断适应症:①35岁以上的高龄孕妇;②生育过染色体异常儿的孕妇;③夫妇一方有染色体平衡易位者;④先天性畸形生育史;⑤性连锁隐性基因携带者;⑥夫妇一方有先天性代谢疾病或以生育过病儿的孕妇;⑦在妊娠早期致畸物质接触史;⑧有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇;⑨原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇;⑩本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等,疑有畸胎的孕妇。
产前诊断中心目前已开展羊水穿刺胎儿染色体核型分析、高通量基因测序(CNV-seq)、外周血染色体检查、地中海贫血基因诊断等。
羊水穿刺术时间:1.染色体核型:16-22周;检查5-10Mb染色体数目异常和结构异常;结果出具时间4周。2.CNV-seq:16-36周;检查100kb-5mb染色体微小的数目异常和结构异常及染色体的微缺失微重复;结果出具时间10个工作日。羊水穿刺时间:周一至周五


6、产前超声检查

产前超声检查是产前诊断的重要内容之一,它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。超声检查是一种对胎儿无创、安全的影像学检查技术。但超声仪器有一定的局限性,和其他检查一样,不是一种万能的检查。
超声检查能够在合适的孕周检测出大部分胎儿形态与结构异常。但超声检查受被检查者各种因素的影响,包括母体情况,孕周、胎儿体位、羊水情况,胎儿活动、胎儿骨骼声影等诸多因素影响,许多器官或部位可能无法显示或显示不清。同时超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来,有些器官即便可以显示也并不能完全排除畸形,因此超声检查不能检测出所有的胎儿畸形,即诊断符合率不可能达到100%。
产科超声检查分为4类:①一般产科超声检查:仅包括胎儿生长参数、胎盘位置、羊水情况;②常规产科超声检查:产前超声筛查;③系统超声产前检查:包括中、晚期妊娠系统胎儿超声检查,最佳时间在孕24~28周检查;④针对性(特定目的)超声检查。但是无论哪种层次的产前超声检查都不能检出所有胎儿畸形。超声产前诊断包括:系统超声检查、胎儿超声心动图检查。系统超声检查可能发现的严重畸形是:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。胎儿先天性心脏疾病的检查需要进行专门的胎儿超声心动图检查。(更新于2020年4月12日)
 
遗传咨询门诊:0738-8762589
遗传实验室:   0738-8763002

彩超室:         0738-8786119




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