2025年初春，娄底市妇幼保健院遗传代谢病门诊，易宝宝（化名）天真无邪的笑容温暖人心。谁能想到，这个出生仅9天就被筛查出苯丙氨酸指标高达1360μmol/L（远超正常值）的女婴，曾面临智力损伤的严重威胁。得益于娄底市全面实施的湖南省民生实事--新生儿遗传代谢病免费筛查与诊断服务，易宝宝被及时确诊为苯丙酮尿症（PKU），通过精准干预，如今已和普通孩子一样健康成长。易宝宝的故事，正是娄底市通过科学筛查与政府兜底，守护新生儿健康起跑线的一个缩影。

易宝宝的足底血筛查数据拉响了生命警报。娄底市新生儿疾病筛查中心（新筛中心）立即启动追踪机制，通过短信、电话双重通知，最终确诊其为苯丙酮尿症（PKU）。这是一种因基因缺陷导致无法代谢普通食物中苯丙氨酸的疾病，若不及时干预，将造成不可逆的智力损伤。

在医生指导下，易宝宝父母及时调整喂养方案，采用特殊配方奶粉。一周后复查，指标即回落至安全范围。这个曾被喻为“不食人间烟火的孩子”，如今在定期的专业随访中茁壮成长。

自2024年娄底市全面实施湖南省民生实事--新生儿遗传代谢病免费筛查与诊断服务以来，娄底市妇幼保健院作为全市唯一筛查与诊治中心，已完成筛查33611例，共确诊遗传代谢病患儿277名。得益于筛查网络的快速响应和早期干预，这277名患儿均得到了有效救治，成功阻断了智力障碍、生长迟缓等悲剧的发生。

从生命最初的啼哭响起，娄底市便为每个新生儿编织起一张 “筛查 — 诊断 — 干预 — 随访” 的全链条守护网，让健康保障如影随形。便捷筛查作为守护网的起点，已深度融入全市助产机构的新生服务流程。新生儿出生后 48 -72小时内，医护人员便会在温暖的产房或母婴室完成足底采血，家长无需额外奔走，真正实现 “出生即筛查，筛查零负担”。精准追踪机制则像一双敏锐的眼睛，紧盯着每一份筛查数据。新筛中心的信息化系统会对检测结果进行智能分析，一旦发现可疑阳性病例，立即触发 “专人专案” 响应。温情守护让特殊家庭不再孤单。对于确诊患儿家庭，尤其是经济困难者，筛查中心专门设立救助对接专员，主动对接慈善基金、医疗补助等政策资源。

信息化跟踪管理机制则像一双敏锐的眼睛，紧盯着每一份筛查数据。新筛中心的信息化系统会对检测结果进行智能分析，一旦发现可疑阳性病例，立即由专人通知复查，确保不漏诊，让每一个潜在风险都被及时捕捉。

救助政策衔接让特殊家庭不再孤单。对于确诊患儿家庭，尤其是经济困难者，筛查中心专门对接中国出生缺陷救助基金会慈善救助政策和相关救助资源。

这场守护生命最初健康的行动，彰显了政府责任与科技力量。 娄底市财政投入专项资金，将原本需要自费的遗传代谢病筛查项目纳入免费范畴，实现家长“零跑腿、零负担”。 应用先进检测技术，仅需几滴足跟血，即可在早期筛查出包括PKU、先天性甲状腺功能减低症等在内的多种遗传代谢病，大幅提升了筛查的广度和精准度。新筛中心专家特别提醒，许多遗传代谢病如PKU属于常染色体隐性遗传，“父母健康，孩子也可能患病”。患儿出生时往往看似正常，极易被忽视。一旦错过出生后关键的4周干预黄金期，可能造成终身遗憾。为此，娄底市正持续强化产前遗传咨询，优化筛查服务流程，着力提升早诊早治率。

未来，娄底市妇幼保健院将不断完善新生儿疾病筛查工作体系，进一步提高筛查的精准性与干预的有效性。为每一个新生儿的健康成长筑起更加坚固的防线，让更多孩子能够拥有一个健康、美好的未来，让新生的希望在娄底大地熠熠生辉。